هر آنچه لازم است درباره سیستیک فیبروزیس بدانید!

سیستیک فیبروزیس (Cystic fibrosis) یک بیمارى ارثى و ژنتیکی که تخمین زده می­شود بیش از 300 هزار نفر از جمعیت آمریکا دچار آن هستند. این بیمارى باعث تولید مخاطى ضخیم و چسبنده مى­شود که سبب مسدود شدن مجارى ریوى و لوزالمعده خواهد شد.

این عارضه یکى از تهدید کننده­‌هاى جدى زندگى به شمار میرود، که باعث مىشود افراد مبتلا، طول عمر کوتاه­ترى نسبت به افراد سالم داشته باشند. اما باید بدانید که CF مسری نیست و امکان انتقال از فردی به فرد دیگر وجود ندارد. حدود ٦٠ سال پیش بسیارى از کودکان، پیش از رسیدن به سن مدرسه، در اثر این عارضه، فوت مى شدند. در حالى که امروز با پیشرفت علم و درمان این بیمارى، افراد مبتلا اغلب تا دهه‌­ى ٤٠ و حتى بیشتر از آن قادر به ادامه ى زندگى خود هستند. در حال حاضر درمان قطعى و مشخصى براى فیبروز سیستیک وجود ندارد. اما راهکارهایى جهت کاهش علائم و عوارض این بیمارى ارائه شده است.

هر ساله در ایالت متحده ٣٠ هزار نفر دچار این بیماری مى­شوند که طبق جدیدترین آمار ٧٥٪‌ از آن­ها متاسفانه کودکان زیر ٢ سال هستند.

سیستیک فیبروزیس چیست؟

CF بیمارى ژنتیکى می­باشد که به طور عمده بر عملکرد ریه ها و دستگاه گوارش تاثیر می­گذارد و مخاطى را ترشح می­کند که ضخیم­تر و چسبناک­تر از حد معمول میباشد، همین موضوع سبب مى­شود که سرفه کردن و خارج کردن این مخاط از ریه­‌ها دشوار شود و منجر به عفونت ریوى شود.

این مخاط همچنین با اختلال در عملکرد تجزیه‌ آنزیم هاى گوارشى، باعث نارسایى در فعالیت لوزالمعده هم مى­شود و مشکلات گوارشى مثل سوءتغذیه ایجاد مى­کند. این ضخیم شدن همچنین مى‌تواند با مسدود کردن لوله ى حاوى اسپرم که از بیضه به سمت مجارى ادرارى می‌رود، باعث نازایى در مردان شود. با این حال، باز هم شایع ترین علت مرگ در افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس، نارسایى تنفسى مى­باشد.

علائم سیستیک فیبروزیس چیست؟

این بیمارى نشانه‌­ها و علائمى دارد که متداول ترین آن­ها شامل موارد زیر مى­شوند:

• سرفه هاى مکرر و مداوم که باعث ایجاد خلط مى شوند.
• تنگى نفس و خس خس سینه
• گرفتگى مجارى بینى
• پوست چرب
• مدفوع چرب و بزرگ
• یبوست شدید
• اختلال در رشد و افزایش وزن

سیستیک فیبروزیس خطر ابتلا به عفونت­‌هاى ریوى، برونشیت حاد و ذات الریه را افزایش مى­دهد، زیرا تمام شرایط جهت رشد عوامل بیمارى زا فراهم است. انسداد لوزالمعده نیز مى­تواند منجر به سوءتغذیه و ناتوانى فرد شود. همچنین افزایش خطر ابتلا به دیابت و پوکى استخوان را سبب مى­شود.

درمان سیستیک فیبروزیس:

هنوز درمان قطعى براى این عارضه وجود ندارد اما مى­توان با روش­هایى علائم آن را کنترل و مدیریت کرد و تا حدى کیفیت زندگى فرد مبتلا را بهبود بخشید. البته چون شدت بیمارى افراد مبتلا با یکدیگر تفاوت هایى دارد، در نتیجه برنامه­ى درمانى آن­ها نیز متفاوت است. براى مبتلایان بسیار اهمیت دارد که از مخاط اضافی ریه‌­هاى خود خلاص شوند تا بتوانند راحت­تر تنفس کنند و عفونت­هاى ریه‌­ى خود را به حداقل برسانند.

افراد مبتلا با انجام اقدامات زیر مىتوانند تا حدى علائم را کاهش دهند.

• شست و شوى مکرر دست­ها
• پرهیز از کشیدن سیگار و استنشاق بوى آن
• اجتناب از تماس غیرضرورى با افرادى که سرماخوردگى یا سایر بیمارى­هاى مسرى را دارند.

همچنین براى کاهش علائم این عارضه می‌تواناز درمان­هاى طبیعى بهره برد.

یکى از بهترین درمان­ها براى بهبود سیستیک فیبروزیس، ورزش کردن مىباشد. به خصوص ورزش­هایى که بر سیستم تنفسى و دم و بازدم تمرکز دارند.

دلایل ایجاد سیستیک فیبروزیس چیست؟

همانطور که گفته شد این بیمارى، ارثى مى­باشد و ژن معیوب حاوى کدهایى جهت تولید پروتئین است که جریان آب و نمک را در اندام ها از جمله ریه ها و لوزالمعده کنترل کنند. در سیستیک فیبروزیس تعادل میزان نمک بدن مختل مى­شود و این عدم تعادل منجر به وجود آب و نمک خیلى کم در خارج از سلول­ها و تولید مخاطى ضخیم تر از حد طبیعى مىشود.

افرادى که فقط یک نسخه از ژن معیوب را دارند، ناقل نامیده مى شوند. این افراد بیمار نیستند و علائمى نیز ندارند، زیرا براى دچار شدن به سیستیک فیبروزیس باید هر دو والد ناقل ژن معیوب باشند. اگر دو فرد ناقل بیمارى صاحب بچه اى شوند، احتمالات زیر وجود دارد:

• ٢٥٪‌ احتمال تولد کودکى بیمار
• ٥٠٪‌ احتمال ناقل بودن کودک که بیمار نیست
• ٢٥٪‌ احتمال اینکه کودک سالم است

طبق آمارى بیش از ١٠ میلیون آمریکایى ژن سیستیک فیبروزیس را دارند، اما از آن بى اطلاع هستند.

تشخیص سیستیک فیبروزیس

تمام نوزادان در ایالت متحده با آزمایش یک نمونه خون از نظر این عارضه غربال مى­شوند. سیستیک فیبروزیس اغلب از طریق آزمایش عرق فرد تشخیص داده مى شود. حتى ممکن است والدین هنگام بوسیدن نوزاد خود، طعم شورى پوست کودک که ناشى از میزان نمک موجود در عرق است را احساس کنند.

این آزمایش که تست عرق نام دارد به این گونه است که میزان کلرید موجود در نمونه عرق اندازه گیرى مى­شود. سطح بالاى کلرید نشانه‌­ى وجود سیستیک فیبروزیس در فرد مى­باشد. آزمایش­هاى ژنتیکى نیز مى­توانند بر روى یک نمونه خون شخص انجام بگیرد. اگر نتیجه ى آزمایش عرق فرد واضح نبود، از آزمایشات ژنتیکى جهت تایید تشخیص این بیمارى استفاده مى­شود. بیش از ١٧٠٠ جهش شناخته شده در ژن سیستیک فیبروزیس وجود دارد؛ در نتیجه اکثر آزمایش­هاى ژنتیکى جهت تشخیص این عارضه، فقط شایع­ترین جهش‌­ها را نشان می­دهد. در حال حاضر سن پیش بینى شده براى ادامه ى زندگى افراد مبتلا ٤٠ سالگى مى­باشد. با این حال به عواملى چون شدت بیمارى، سن تشخیص عارضه و نوع جهش ژن سیستیک فیبروزیس بستگى دارد.

امروزه دو تست تشخیصی برای مادران باردار وجود دارد تا نوزادان بیمار قبل از تولد شناسایی شوند:

1. آمینوسنتاز

این تست توسط ارزیابی و آزمایش مایع آمینوتیک در هفته 15-20 بارداری انجام می­شود.

1. نمونه ویلوس کوریونیک

این آزمایش با نمونه برداری از بافت جفت و در هفته 10-13 بارداری تجویز می­شود.

بهترین رژیم غذایی برای مبتلایان به سیستیک فیبروزیس چیست؟

اهمیت تغذیه مناسب برای سلامت و رشد عمومی افراد بر کسی پوشیده نیست. این امر به ویژه برای افرادی که با سیستیک فیبروزیس زندگی می کنید بسیار اهمیت پیدا می­کند. زندگی با این بیماری می تواند چالش ­های قابل توجهی از جمله مشکلات جذب چربی، عدم جذب مواد مغذی و بی اشتها را ایجاد کند. اگر به این اختلال مبتلا هستید، روشهایی وجود دارد که می­توانید از طریق عادتهای فعالانه روزمره، تغذیه مورد نیاز خود را تأمین کنید.

اغلب اوقات، افراد مبتلا به CF نیز به نارسایی خارجی لوزالمعده (EPI) مبتلا می­شوند. این می­تواند مشکلات بیشتری در هضم غذا ایجاد کند که دلیل آن وجود مقادیر بیش از حد مخاط در پانکراس است. این مخاط از رسیدن آنزیم های پانکراس به روده جلوگیری می­کند. بدون وجود آنزیم ها در روده، جذب چربی، پروتئین و کربوهیدرات ها به همراه ویتامین ها و مواد معدنی موجود در آنها با اختلال رو به رو می­شود.

اگر CF دارید، باید یک رژیم غذایی متعادل متشکل از چربی، پروتئین، لبنیات، میوه ها و سبزیجات داشته باشید. برای اطمینان از اینکه بدن قادر به جذب کافی از این مواد مغذی است، باید مقدار هر یک از این مواد را در رژیم غذایی خود را افزایش دهید.

با افزودن موارد زیر به رژیم غذایی می­توانید این کار را انجام دهید:

• پروتئین: غذاهای سرشار از پروتئین مانند گوشت گاو، مرغ، تخم مرغ، ماهی و سویا برای جلوگیری از تحلیل عضلات مهم هستند.

• روی: غذاهای سرشار از روی شامل لوبیا قرمز، گوشت گاو، اسفناج، جگر، تخم مرغ و غذاهای دریایی برای جلوگیری از ایجاد عفونتها مهم است.

• نمک: افراد مبتلا به CF عرق شورتری دارند که ممکن است باعث عدم تعادل الکترولیت­ها و کم آبی بدن شود. میان وعدههای شور، ترشی و نوشیدنی­های ورزشی می­توانند به جایگزین کردن نمکی که هنگام تعریق از دست میدهید­، کمک کنند. همچنین میتوانید به جای آب ، سبزیجات را در آب مرغ بپزید.

• کلسیم: یکی از نگرانی­ها در مبتلایان ایجاد پوکی استخوان است. غذاهای پر کلسیم به کاهش خطر پوکی استخوان کمک می­کند. محصولات لبنی، مانند ماست پرچرب، شیر و پنیر پرچرب همگی منابع خوبی برای کلسیم هستند.

• آهن: آهن به مقابله با عفونت کمک کرده و به گلبولهای قرمز حامل اکسیژن کمک می­کند. غذاهای سرشار از آهن شامل جگر، ماهی تن، گوشت بره، غذاهای دریایی، تخم مرغ، گوشت گاو و بوقلمون است.

• آنتی اکسیدان­ها: افراد مبتلا به CF ممکن است مقادیر زیادی از التهاب مجاری تنفسی در ریه ها را تجربه کنند. میوه ها و سبزیجات منابع خوبی از آنتی اکسیدان­ها هستند و برای مقابله با عفونت باکتریایی اهمیت دارند.

در همین زمینه پیشنهاد می‌شود: بهترین خوراکی‌های سرشار از آنتی اکسیدان

• فیبر: پزشک ممکن است برای کمک به کاهش خطر انسداد روده، خوردن غذاهای پر فیبر را توصیه کند. بسیاری از غلات با فیبر بالا، سرشار از پروتئین نیز هستند.

زندگى با سیستیک فیبروزیس مى­تواند چالش برانگیز باشد. پس از تشخیص، بیماران جهت پاکسازى مخاط اضافى ریه­هاى خود، باید هرروز ساعت­هایى تحت فیزیوتراپى قفسه سینه باشند که این روش یکى از راه­هاى جلوگیرى عفونت ریوى است. به افراد مبتلا توصیه مى­شود تا حد ممکن فعال باشند تا عملکرد ریه و سلامت کلى آن­ها بهبود بیابد. از آنجا که سیستیک فیبروزیس بر لوزالمعده و توانایى آن براى تولید آنزیم هاى گوارشى اثرگذار است، بیماران باید مواد غذایى که کالرى بیشترى دارند مصرف کنند.

با افزایش سن، احتمال اینکه عوارض شدیدترى را همچون التهاب پانکراس، نابارورى و بروز مکرر ذات الریه یا سینه پهلو تجربه کنید، وجود دارد. عملکرد پایین ریه اغلب مى تواند منجر به عفونتهاى شدیدى شود که فرد در این صورت حتما باید تحت مراقبت هاى پزشکى در بیمارستان باشد.

:Reference

https://www.medicalnewstoday.com/articles/147960.php